Browsing by Subject đột biến gen
Showing results [1 - 20] / 20
| Issue Date | Title | Author(s) |
| 2021 | Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt
mạn tính/ Cấn Thị Bích Ngọc | Cấn, Thị Bích Ngọc |
| 2022 | Hội chứng Alport ở trẻ em - Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi đồng 1/ Nguyễn Đức Quang | Nguyễn, Đức Quang |
| 2022 | Khảo sát tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố trên người trưởng thành có thay đổi chỉ số máu ngoại vi/ Nguyễn Văn Chính | Nguyễn, Văn Chính |
| 2024 | Mối liên quan giữa sinh ngà bất toàn và các đột biến gen trên bệnh nhân tạo xương
bất toàn/ Nguyễn Thị Thu Hương | Nguyễn, Thị Thu Hương |
| 2022 | Mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với
một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh vảy nến thể mủ ở Việt
Nam/ Nguyễn Ngọc Trai | Nguyễn, Ngọc Trai |
| 2021 | Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson
khởi phát sớm/Tô Thị Thu Hương | Tô, Thị Thu Hương |
| 2020 | Nghiên cứu đột biến gen
CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền: Luận án tiến sĩ chuyên ngành hóa sinh y học/Nguyễn Thị Thanh Hương | Đặng, Thị Ngọc Dung; Nguyễn, Thị Thanh Hương |
| 2017 | Nghiên cứu đột biến gen Glucose 6 Phosphat Dehydrogenase ở trẻ em đến khám và điều trị tại Bệnh viện nhi trung ương: Đề tài nghiên cứu khoa học cấp cơ sở | Ngô, Thị Thảo |
| 2021 | Tăng Cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR- Chuỗi ca bệnh, di truyền và xét nghiệm sàng lọc phân tầng/Hoàng Thị Yến | Hoàng, Thị Yến |
| 2022 | Tỷ lệ và các kiểu đột biến gen IL36RN và CARD14 ở bệnh
nhân vảy nến thể mủ ở Việt Nam/ Nguyễn Ngọc Trai | Nguyễn, Ngọc Trai |
| 2025 | Xác định bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương
pháp giải trình tự gen thế hệ mới/Lê Hoàn | Lê, Hoàn |
| 2023 | Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada/ Lê Hồng Nhung | Lê, Hồng Nhung |
| 2022 | Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson/Nguyễn Thị Kiều Oanh | Nguyễn, Thị Kiều Oanh |
| 2022 | Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson/Nguyễn Thị Nữ | Nguyễn, Thị Nữ |
| 2022 | xác định đột biến gen tp53 trong mô ung thư da
bằng phương pháp giải trình tự gen/Hồ Quang Huy | Hồ, Quang Huy |
| 2023 | Xác định đột biến xóa đoạn trên gen park2 ở bệnh nhân Parkinson/Nguyễn Tiến Lâm | Nguyễn, Tiến Lâm |
| 2022 | Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen/Phạm Lê Anh Tuấn | Phạm, Lê Anh Tuấn |
| 2021 | Đặc điểm lâm sàng và huyết học theo gen đột biến của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng/Đỗ Thị Quỳnh Mai | Đỗ , Thị Quỳnh Mai |
| 2019 | Đặc điểm đột biến gen Globin của những đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc Thalassemia tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2018/Nguyễn Thị Vân Anh | Nguyễn, Thị Vân Anh |
| 2023 | Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson/Nguyễn Thị Tư | Nguyễn, Thị Tư |