Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử: Luận án tiến sĩ y học chuyên ngành nhi khoa/ Hoàng Lê Phúc

Abstract

Mô tả đặc điểm dân số học và tỷ lệ các thể lâm sàng (bệnh gan cấp, bệnh gan mạn đơn thuần, bệnh gan-thần kinh và bệnh thần kinh đơn thuần) theo phân loại kiểu hình Leipzig 2003. Mô tả tỷ lệ 3 đặc trưng chính của bệnh Wilson: hiện diện vòng Kayser Fleischer, giảm nồng độ ceruloplasmin trong máu, tăng nồng độ đồng trong nước tiểu 24 giờ. Xác định đặc điểm đột biến phân tử gien ATP7B. Chứng minh bước đầu mối liên quan kiểu gien-kiểu hình Mô tả kết quả tầm soát bệnh Wilson cho cha, mẹ, anh, chị, em ruột của bệnh nhi bệnh Wilson bằng lâm sàng, sinh hóa và phân tích đột biến phân tử gien ATP7B. Xác định tỷ lệ đáp ứng lâm sàng, sinh hóa chức năng gan và biến cố bất lợi của các thuốc D-Penicillamine, Trientine và kẽm.